Innholdet på siden er basert på intervjuer med eksperten Blanca Corral Castroviejo
Seniorembryolog Blanca Corral Castroviejo ved Oslo universitetssykehus kommer i denne artikkelen med nyttig informasjon fra embryoforskningens frontlinjer. «Det er en skjellsettende opplevelse å være vitne til livets begynnelse og samtidig veilede mennesker hver dag på deres ferd mot rollen som forelder», forteller Castroviejo og trekker spesielt fram det følelsesmessige aspektet ved jobben sin.
Utviklingen innen preimplantasjonsgenetisk testing (PGT)
Preimplantasjonsgenetisk testing (PGT) er en prosedyre man bruker for å analysere embryoets DNA for å se etter genetiske sykdommer før embryoet settes inn. PGT ble tatt i bruk på 1990-tallet, opprinnelig som en metode for å velge kjønn og avdekke enkeltgen-sykdommer. I dag har PGT utviklet seg til å omfatte avanserte teknologier som nestegenerasjonssekvensiering (NGS). Denne metoden gir en omfattende genetisk kartlegging som man bruker for å utføre en grundig analyse av embryoer og velge ut de friskeste embryoene for innsetting. I dag får mellom 100 og 150 norske pasienter i året tilbud om PGT.
De forskjellige PGT-metodene
- PGT-M: Tester som kartlegger spesifikke genetiske sykdommer, og gjør det mulig å velge ut embryo uten disse sykdommene. Metoden er svært presis, men det er en risiko for at ukjente varianter ikke oppdages.
- PGT-SR: Identifiserer strukturelle kromosomforandringer, noe som er viktig for par med risiko for genetiske sykdommer. Det er en risiko for at metoden ikke avdekker mindre kromosomavvik.
- PGT-A: Metoden brukes for å undersøke at antall kromosomer er korrekt, noe som er viktig når man skal vurdere risiko hos eldre mødre. Metoden screener ikke for andre genetiske sykdommer.
Utviklingen indikerer at ikke-invasive PGT-metoder vil bli brukt i framtiden, slik at man kan analysere DNA-fragmenter i næringspreparatet i stedet for å måtte ta prøver av selve embryoet.
De etiske og juridiske aspektene ved PGT
I Norge er bruken av PGT underlagt strenge, etiske standarder. PGT-M (for monogene sykdommer) og PGT-SR (for strukturelle avvik) er tillatt brukt for å forhindre alvorlige arvelige, genetiske sykdommer. I Norge er man imidlertid tilbakeholdne med bruken av reproduksjonsteknologi. Man ønsker ikke utvelgelse av embryoer på ikke-medisinsk grunnlag og har derfor forbudt PGT-A for aneuploidi.
Internasjonal praksis innen embryoscreening
Mens Norge har inntatt et konservativt standpunkt, tillater naboland som Finland og Island, en mer omfattende bruk av PGT-A. I Danmark og Sverige er praksis begrenset til forskningsformål. Denne variasjonen i bruk gjenspeiler de europeiske landenes ulike etiske, juridiske og medisinske syn på spørsmålet, og de enkelte landene tilpasser sin lovgivning i tråd med sine kulturelle normer og samfunnsverdier.
Kunstig intelligens: Framtiden innen embryoseleksjon
KI er i ferd med å revolusjonere embryoutvelgelsen ved hjelp av algoritmer som analyserer store datamengder fra time-lapse imaging for å forutsi levedyktigheten til embryoer. Teknologien er lovende, men KI berører samtidig viktige spørsmål omkring personvern og de emosjonelle sidene ved IVF-behandling.
Veiledning: Pasienten må støttes i beslutningsprosessen
Genetisk testing er komplekse saker, og en grundig genetisk veiledning er derfor nødvendig. Med god veiledning får pasienten innsikt i den genetiske helsen til et mulig framtidig barn samt de etiske aspektene ved prosessene. Dette gir pasienten et solid faktagrunnlag å fatte en beslutning på.
Konklusjon
I Norge går utviklingen innen fertilitetsbehandling raskt. Den drives framover av teknologiske nyvinninger og reguleres av et rammeverk hvor innovasjon og etiske hensyn balanseres opp mot hverandre. I takt med at teknologiene utvikler seg, vil de by på nye muligheter for enkeltpersoner og par som ønsker å stifte familie.
